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Genética

Genética do Albinismo

Mutação gênica antiga está na origem do albinismo

O albinismo é uma doença genética que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, olhos e cabelo. Segundo Raymond Boissy, professor de dermatologia da Faculdade de Medicina da University of Cin¬cinnati, decorre de mutações que afetam as células ─ chamadas melanócitos ─ que produzem a melanina dos pigmentos que colorem partes do corpo.

Nas pessoas albinas, as alterações genéticas interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na sua capacidade de distribuí-lo aos queratinócitos ─ tipo de célula majoritário das camadas externas da pele. As formas mais comuns de albinismo são oculocutâneas tipo 1 (OCA1) e tipo 2 (OCA2). O termo oculocutâneo significa que a doença afeta os olhos (óculo) e a pele (cutâneo).

Portadores de OCA1 apresentam mutações no gene TYR, responsável pela produção da enzima tirosinase, utilizada pelas células para converter o aminoácido tirosina em pigmento.

A OCA2 ─ forma mais comum de albinismo na África ─ se deve a mutações no gene OCA2, que codifica a proteína P, cujo papel ainda não é completamente conhecido. Essa mutação é provavelmente a mais antiga causa de albinismo que surgiu durante o desenvolvimento da espécie humana na África. Portadores de OCA2 podem produzir uma pequena quantidade de pigmentos e assim podem ter sintomas visuais um pouco menos pronunciados.

Fonte: Scientific American

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