Mutação Padrão

Cientistas descobrem padrão de mutação genética em humanos

Um grupo de 16 cientistas da China e do Reino Unido descobriram que cada ser humano tem de 100 a 200 mutações acumuladas em seu código genético, sendo que a maioria não tem efeitos evidentes na aparência ou na saúde. Estes são os resultados da primeira pesquisa direta sobre o padrão de mutação em DNA humano em nível individual, cujos resultados foram publicados nesta quinta-feira pela revista Current Biology.

O estudo demonstra que a maioria destas mutações é inofensiva. Entretanto, conhecer quais são e como se produzem pode ser muito útil, já que "as mutações novas causam todo tipo de doença genética", explica o coordenador do estudo, Chris Tyler-Smith, membro do Wellcome Trust Sanger Institute.

Para chegar a estas conclusões, os cientistas recrutaram uma família chinesa que vive no mesmo povoado há séculos. A equipe analisou dois familiares de sexo masculino separados por 13 gerações e com um antepassado comum que viveu há 200 anos. Para averiguar a sequência de mutação, examinaram o cromossomo "E" dos dois homens, já que este passa intacto de pai para filho, salvo em casos raros nos quais há uma mutação.

Apesar das muitas gerações que os separavam, o DNA era praticamente idêntico, exceto por 12 alterações, das quais apenas quatro eram mutações que ocorreram de maneira natural. "Essas quatro mutações nos proporcionaram o padrão exato de mutação, um em cada 30 milhões de nucleotídeos em cada geração, que é o que esperávamos", explicou Tyler-Smith.

Mutações ocorrem ocasionalmente em cada indivíduo, mas agora, graças aos avanços tecnológicos, é possível averiguar exatamente sua regularidade. "A quantidade de dados gerada seria inimaginável há poucos anos", explicou um dos líderes do projeto, o médico Yali Xue.